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Ｄ００６－18 ＢＲＣＡ１／２遺伝子検査
１ 腫瘍細胞を検体とするもの 20,200点
２ 血液を検体とするもの 20,200点
注 別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において実施した場合に限り算定する。
通知
Ｄ００６－18 ＢＲＣＡ１／２遺伝子検査
(１) 「１」腫瘍細胞を検体とするものについては、初発の進行卵巣癌患者、転移性去勢抵抗性前立腺癌患者又は転移性、再発若しくはＨＥＲ２陰性の術後薬物療法の適応となる乳癌患者の腫瘍細胞を検体とし、次世代シーケンシングにより、抗悪性腫瘍剤による治療法の選択を目的として、ＢＲＣＡ１遺伝子及びＢＲＣＡ２遺伝子の変異の評価を行った場合に限り算定する。
(２)
「２」血液を検体とするものについては、転移性、再発若しくはＨＥＲ２陰性の術後薬物療法の適応となる乳癌患者、初発の進行卵巣癌患者、治癒切除不能な膵癌患者、転移性去勢抵抗性前立腺癌患者又は遺伝性乳癌卵巣癌症候群が疑われる者（乳癌若しくは卵巣癌患者である場合又は「Ｄ００６－18」の「２」に掲げるＢＲＣＡ１／２遺伝子検査の血液を検体とするものにより遺伝性乳癌卵巣癌症候群と診断された者の父母、子若しくは兄弟姉妹である場合に限る。）の血液を検体とし、ＰＣＲ法等により、抗悪性腫瘍剤による治療法の選択又は遺伝性乳癌卵巣癌症候群の診断を目的として、ＢＲＣＡ１遺伝子及びＢＲＣＡ２遺伝子の変異の評価を行った場合に限り算定する。
(３)
「２」血液を検体とするものについて、遺伝性乳癌卵巣癌症候群の診断を目的として当該検査を実施するに当たっては、関係学会による「遺伝性乳癌卵巣癌症候群（ＨＢＯＣ）診療の手引き２０２１年版」を参照すること。なお、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載すること。
事務連絡（疑義解釈）
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「Ｄ００６－18」ＢＲＣＡ１／２遺伝子検査のうち、「２」血液を検体とするものについて、当該検査により遺伝性乳癌卵巣癌症候群と診断された者の父母、子又は兄弟姉妹であって、遺伝性乳癌卵巣癌症候群が疑われる者に同検査を実施し、その結果、遺伝性乳癌卵巣癌症候群と診断された場合に、第 10 部手術の通則 19 の規定に基づき、「Ｋ４７５」乳房切除術又は「Ｋ８８８」子宮附属器腫瘍摘出術（両側）を実施した場合、当該手術に係る手術料を算定できるか。
算定できる。
R8.4.20（その３）-10
以前に、オラパリブ投与に関した治験（OlympiA 試験やOlympiAD 試験）等に参加し、その際にBRCA1/2 遺伝子検査と同等の検査によりBRCA 遺伝子変異を確認されていた患者が、今回、手術不能・再発乳癌に対してオラパリブの投与を検討する場合、以前に行った検査をもって投与の判断をすることは可能か。
可能である。
H30.10.9（その８）-7